PGT-M Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος Μονογονιδιακών Νοσημάτων

Σε ένα άτομο, κάθε κύτταρο του περιέχει χρωμοσώματα τα οποία κληρονομούνται από κάθε γονέα, 23 από τον πατέρα και 23 από τη μητέρα. Επομένως, κάθε άτομο έχει δύο ζεύγη από 23 χρωμοσώματα ή 46 συνολικά χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από μόρια που ονομάζονται DNA. Το DNA μας είναι οργανωμένο σε μικρά κομμάτια που ονομάζονται γονίδια. Όταν η λειτουργία του γονιδίου μεταβάλλεται από μια αλλαγή, που ονομάζεται μετάλλαξη, στην συγκεκριμένη αλληλουχία, προκύπτει μια μονογονιδιακή φορεία (στίγμα). Προκειμένου να επιλέξουμε στο πλαίσιο της Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής τα έμβρυα τα οποία δεν φέρουν τις ασθένειες που προκύπτουν από την φορεία των γονέων τότε διενεργούμε το PGT-M (Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για μονογονιδιακά νοσήματα) γνωστό και ως PGD (Προεμφυτευτική γενετική Διάγνωση). Με ελάχιστα επεμβατικό τρόπο διενεργώντας μια βιοψία στο στάδιο της βλαστοκύστης ελέγχουμε γενετικά τα έμβρυα με ποσοστό ακρίβειας αποτελέσματος 99%.