Γενετικός Έλεγχος

Ο γενετικός έλεγχος είναι μια σειρά από εξετάσεις αίματος. Η εξέλιξη της μοριακής βιολογίας και της γενετικής παρέχει τη δυνατότητα να ελεγχθούν τα γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή σπέρματος και να εντοπιστούν τυχόν γενετικές ανωμαλίες.

Τι είναι ο γενετικός έλεγχος;

Ο γενετικός έλεγχος, πιο συγκεκριμένα, είναι μια σειρά από εξετάσεις αίματος που ανιχνεύουν τα γενετικά αίτια που προκαλούν την παντελή έλλειψη σπερματοζωαρίων (αζωοσπερμία) ή σημαντική ελάττωση στον αριθμό, την κίνηση και τη μορφολογία τους (ολιγο- ασθενο- τερατοσπερμία). Αυτά τα αίτια είτε προέρχονται από κληρονομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων είτε προέρχονται από βλάβη του γενετικού υλικού που προκλήθηκε μετά τη γέννηση.

Οι κυριότερες εξετάσεις κατά το γενετικό έλεγχο είναι:

• Καρυότυπος: Η απεικόνιση όλων των χρωμοσωμάτων του άντρα, ο εντοπισμός αριθμητικών και δομικών ανωμαλιών (ελλείψεις, διπλασιασμοί, μεταλλάξεις και μετατοπίσεις γονιδίων).
• Κυστική ίνωση: Πάθηση κατά την οποία ο άντρας κληρονομεί το «ελαττωματικό» γονίδιο και από τους δύο γονείς. Σε αυτήν την περίπτωση μπορεί να παρουσιάζει αγενεσία των σπερματικών του πόρων, δηλαδή οι όρχεις να παράγουν κανονικά σπέρμα, το οποίο όμως δεν μπορεί να βγει προς τα έξω.
• Μικροελλείψεις AZF: Πρόκειται για μια σειρά μεταλλάξεων τα οποία εντοπίζονται στο χρωμόσωμα Υ και τα οποία σχετίζονται με την παραγωγή σπερματοζωαρίων. Η εμφάνιση αυτών των μεταλλάξεων σχετίζεται με αζωοσπερμία ή ολιγοσπερμία.
• Έλεγχος DNA για κατατμήσεις: Με αυτή την εξέταση ελέγχεται πιθανή βλάβη στο DNA του σπερματοζωαρίου, η οποία μπορεί να οφείλεται σε παρουσία ελεύθερων ριζών, όπως στην περίπτωση κιρσοκήλης, νεοπλασιών του όρχεως, χημειοθεραπεία που έχει γίνει για κάποιον άλλο λόγο κ.ά.