Les tests génétiques
L’évolution de la biologie moléculaire et de la génétique permet de contrôler les gènes impliqués dans la production de spermatozoïdes et de détecter d’éventuelles anomalies génétiques.
Les tests génétiques consistent en une série d’analyses sanguines. L’évolution de la biologie moléculaire et de la génétique permet de contrôler les gènes impliqués dans la production de spermatozoïdes et de détecter d’éventuelles anomalies génétiques.
Qu’est-ce qu’un test hormonal?
Les tests génétiques, plus spécifiquement, consistent en une série d’analyses sanguines visant à détecter les causes génétiques qui provoquent une absence totale de spermatozoïdes (azoospermie) ou une réduction significative de leur nombre, de leurs mouvements et de leur morphologie (oligo-asthéno-tératospermie). Ces causes proviennent soit d’anomalies chromosomiques héréditaires, soit de dommages subis par le matériel génétique après la naissance.
Les principales analyses effectuées lors du test génétique sont:
Le caryotype: Représentation de tous les chromosomes mâles, identification des anomalies numériques et structurelles (déficiences, duplications, mutations et déplacements de gènes).
Fibrose kystique: Il s’agit d’une condition dans laquelle l’homme hérite du gène «défectueux» des deux parents. Il peut dans ce cas souffrir d’une agénésie de ses vésicules séminales, c’est-à-dire que les testicules produisent normalement du sperme, qui, cependant, ne peut pas être éjaculé.
Micro-déficiences AZF: Il s’agit d’une série de mutations trouvées sur le chromosome Y liées à la production de spermatozoïdes. L’apparition de ces mutations est associée à une azoospermie ou à une oligospermie.
Test de fragmentation de l’ADN spermatique: Ce test vérifie d’éventuels dommages subis par l’ADN du sperme, qui peuvent être dus à la présence de radicaux libres, comme dans le cas de varicocèles, de tumeurs testiculaires ou à une chimiothérapie effectuée pour une autre raison, etc.
Le test génétique chez l’homme
Habituellement, le médecin recommande un test génétique chez les hommes en cas d’infertilité grave et présence d’une azoospermie ou d’une oligospermie. Ce test est également recommandé lorsque l’on trouve dans les antécédents familiaux de l’homme des cas d’hypogonadisme hypogonadotrope (dysfonctionnement de l’hypothalamus ou de l’hypophyse), ou des syndromes liés à l’infertilité masculine, tels que le syndrôme de Klinefelter, de Kallmann, de Prader Willi, de Young et autres.
Un test génétique est également effectué lorsqu’une différenciation des caractéristiques masculines est détectée, concernant la voix, la pilosité, la masse musculaire, etc.
Préparation
Pour effectuer un test génétique, aucune préparation particulière n’est requise chez le candidat, car il est réalisé par simple prélèvement sanguin. La consommation de nourriture et de boissons n’affectent pas le résultat, mais comme le test peut inclure d’autres analyses, il est préférable que le patient jeûne pendant huit heures avant la prise de sang.
Les résultats
Les résultats des examens varient selon les cas. Pour une approche thérapeutique appropriée de l’infertilité masculine, il est nécessaire d’envisager un test génétique, en plus des autres tests diagnostiques masculins.
Sujets pertinents
-
Azoospermie – Éjaculation rétrograde
Azoospermie - Éjaculation rétrograde Au cours de l'éjaculation rétrograde, le sperme est refoulé vers la vessie, l'homme remarque alors...
-
Des techniques de laboratoire innovantes
Des techniques de laboratoire innovantes En nous appuyant sur des procédures de laboratoire innovantes, nous nous attaquons à la...
-
Examen échographique
Examen échographique Il est souvent utilisé pour diagnostiquer les causes de l'infertilité masculine et d'autres problèmes associés à la...
-
Les tests génétiques
Les tests génétiques L'évolution de la biologie moléculaire et de la génétique permet de contrôler les gènes impliqués dans...
-
Le bilan hormonal
Le bilan hormonal Le bilan hormonal est un test sanguin qui mesure les niveaux d'hormones et joue un rôle...
-
Recherche d’une inflammation du système génital masculin
Recherche d’une inflammation du système génital masculin Lorsque le sperme présente des signes d'inflammation (augmentation de la concentration de...
-
L’évaluation de la fragmentation de l’ADN
L'évaluation de la fragmentation de l’ADN Cet examen le plus important pour la fonction du sperme est le test...
-
Contrôle microbiologique et biochimique
Contrôle microbiologique et biochimique Des tests microbiologiques sont recommandés en cas d’antécédents d'inflammation ou lorsque l’on observe certains signes...
-
Activation du sperme – Viabilité du sperme
Activation du sperme - Viabilité du sperme Le nombre total de spermatozoïdes entraînés par propulsion est calculé après le...
-
Le spermogramme
Le spermogramme Le spermogramme est le test «phare» dans toute enquête sur l'infertilité masculine. Il est réalisé selon les...