Lo screening genetico consiste in una serie di esami del sangue. L’evoluzione della biologia molecolare e della genetica consente di controllare i geni coinvolti nella produzione di liquido seminale e di rilevare eventuali anomalie genetiche.

Cos’è lo screening genetico?

Lo screening genetico più precisamente, è una serie di esami del sangue che rilevano le cause genetiche che provocano la completa mancanza di spermatozoi (azoospermia) o una significativa riduzione del loro numero, motilità e morfologia (oligospermia-astenospermia-teratospermia). Queste cause derivano da anomalie cromosomiche ereditarie o da danni al materiale genetico avvenuti dopo la nascita.

I principali esami per lo screening genetico sono i seguenti:

Cariotipo: la rappresentazione di tutti i cromosomi maschili, l’identificazione di anomalie numeriche e strutturali (delezioni, duplicazioni, mutazioni e traslocazioni di geni).

Fibrosi cistica: una patologia in cui l’uomo eredita il gene “difettoso” da entrambi i genitori. In questo caso può mostrare agenesia dei dotti deferenti, ossia i testicoli producono normalmente liquido seminale, che però non può fuoriuscire.

Microdelezioni della regione AZF: Si tratta di una serie di mutazioni trovate sul cromosoma Y che sono correlate alla produzione di spermatozoi. La comparsa di queste mutazioni è associata ad azoospermia od oligospermia.

Analisi della frammentazione del DNA: questo esame verifica eventuali danni al DNA dello spermatozoo, che possono essere dovuti alla presenza di radicali liberi, come nel caso di varicocele, tumori al testicolo, chemioterapia eseguita per altro motivo, ecc.